המרכז הרפואי העמק בעפולה הוכר על ידי משרד הבריאות כמרכז ארצי המתמחה לחולים במחלות נדירות. העמק הוא מבין המרכזים הרפואיים הבודדים בישראל שזכה להכרה כזאת.
ביום ראשון האחרון, הואר בית החולים בצבעי ירוק, כחול וורוד לציון יום המחלות הנדירות. הארת הבניינים בישראל נעשית בשיתוף פעולה עם "הקואליציה למחלות נדירות בישראל". "מחלות נדירות זה מחלות שיש בהם מספר מועט של אנשים, לכן הם נקראות כך. ישנו איזה פרדוקס בשם הזה, מכיוון שבעצם יש כ-8,000 מחלות מסוג זה, כשבסופו של דבר יש הרבה מאוד אנשים שחולים במחלות הנדירות", אומרת ד"ר הדר ירדני, מנהלת המחלקה להתפתחות הילד ושיקומו בחטיבת הרפואה במשרד הבריאות, "בישראל יש קצת יותר מחלות נדירות ממה שאנחנו רואים במדינות המפותחות וזה ממספר סיבות כולל נישואי קרובים וכולל אוכלוסיות שלא מבצעות את הסקירות שניתן לבצע במהלך ההיריון למציאת מומים ומחלות מולדות. 80 אחוז מהמחלות הן גנטיות, כלומר יש בישראל כחמישים אלף איש עם מחלות נדירות".
"אנחנו יודעים גם שהחולים במחלות הנדירות, הרבה מאוד מהפעמים, האבחון שלהם מתעכב מכיוון שרופא המשפחה לא חושב על מחלה נדירה ונעשות הרבה בדיקות מיותרות כמו בדיקות דם והדמיה, בשביל להגיע לאבחון המחלה. נושא האבחון הוא מאוד חשוב כי לפעמים יש תרופה שיכולה לרפא בפרק זמן מסוים כמו תרופה לניוון שרירים (MSA) שהוכנסה לאחרונה לסל התרופות, שחייבים לתת אותה עד גיל שנתיים ואם לא נאבחן בזמן לא נוכל לטפל. בנוסף לכך, אנחנו רוצים לאבחן לפני שיש הריון נוסף כי בחלק גדול מהמקרים אפשר להתערב לפני ההשרשה ואז לגרום לכך שהילד הבא שייוולד הוא לא יהיה ילד חולה".
הראשון מסוגו במחוז הצפון
המרכז למחלות נדירות בעמק המנוהל בהובלה משותפת של מנהלת המכון לגנטיקה רפואית פרופסור סתווית אלון-שלו ומנהל מחלקת ילדים ב' פרופסור רונן שפיגל.
"פתחנו בשנים האחרונות ארבע מרפאות המוגדרות למחלות נדירות, שתיים מהם בפריפריה- בעפולה ובבאר שבע ושתיים נוספים במרכז, במרכז הרפואי שיבא – תל השומר ובמרכז הרפואי וולפסון בחולון. הסיבה שפתחנו את המרכזים האלה היא בעקבות ועדה בנושא המחלות הנדירות שהוקמה במשרד הבריאות ואחד הדברים שמצאנו בוועדה היה שלמרות שיש מרכזים מצוינים למחלות מסוימות, הם ממוקמים בדרך כלל במרכז הארץ או שאינם נגישים לחולים בייחוד לאנשים בפריפריה. בנוסף לכך, יש 8,000 מחלות ולמרבית החולים אין מרפאה ייעודית כי לפעמיים אין מספיק חולים כדי ליצור מרפאה או כי אין רופא המתמחה בנושא ולכן החלטנו להקים מרפאות עבור כול החולים במחלות הנדירות, כלומר לא פר מחלה מסוימת אלא לכל החולים הנמצאים בסמוך למרפאות האלה. כמו כן, המרפאה היא מרפאה מקצועית ורב תחומית המכסה את כל התחומים הדרושים לחולים ולמשפחות שלהם שבדרך כלל יש להם צרכים מאוד מגוונים", אומרת ד"ר ירדני.
"בית חולים העמק יהיה המרכז של הצפון שהכוונה שבית החולים יתכלל את הטיפול בהם, יאבחן ויראה מה אותם צרכים של אותו חולה. הכוונה שזה יהיה מרכז מאבחן, מתכלל את הטיפול ומייעץ לרופאים ולאנשי המקצוע. המרפאה נותנת מענה נרחב לכל הגילאים. המרכזים האלה הם מרכזים אקדמאים שעוסקים בהרבה מאוד מחקר, מגלים מוטציות חדשות שמתגלות לראשונה בארץ. הם מהווים מקור מידע ואקדמיה לכל העולם".
בנוסף לכך, במסגרת הכנס השנתי של הקואליציה למחלות נדירות הוענק 'אות הוקרה למקרי תחום הטיפול במחלות נדירות' בקטגוריות אנשי מחקר לרופאה בכירה במרכז הרפואי, ד"ר רוני דודיוק גד, סגנית מנהל מחלקת עור, על מחקרה פורץ הדרך בתחום מחלת דרייר הנחשבת למחלת עור נדירה.
