"כשמגיע אליי זוג מאושר, עם תינוק בריא, זה שווה את כל הדרך שנעשתה". כך אומרת ד"ר (PhD) נחמה כהן כפיר, אחת מארבע היועצות הגנטיות במרכז הרפואי לגליל בנהריה, לרגל יום המודעות לייעוץ גנטי, המצוין היום (יום ה' 13/11).
אז מה בעצם עושה יועצת גנטית, ולמה זה חשוב לכולנו?
היועצת הגנטית מסייעת למטופלים בהבנת מצבים תורשתיים וגנטיים, ובתכנון צעדים מושכלים בהריון ולאחריו. היא מיידעת על מחלות או תכונות תורשתיות, מסבירה את דפוסי ההורשה, ומסייעת בבחירת הבירור או הטיפול המתאים ביותר.
"ישנן לא מעט מחלות גנטיות ייחודיות לאזורנו, והיכרות צוות המכון הגנטי עם האוכלוסייה המקומית, מהווה יתרון גדול", מסבירה ד"ר כהן כפיר. "לעיתים, רק מתוך היכרות עם המשפחה המורחבת, ניתן לכוון לבדיקה הייחודית הנכונה, ובכך לעזור לזוגות לבחור את הבדיקה המתאימה ביותר ולהימנע, חלילה, מלידת תינוק הסובל ממחלה קשה וחשוכת מרפא".
אל המכון מגיעים זוגות צעירים המתכננים להקים משפחה, נשים שבמהלך הריונן התגלו ממצאים חריגים בעובר, ומשפחות עם חשד למחלות תורשתיות (כסרטן משפחתי).
הייעוץ הגנטי נועד להעניק שליטה וביטחון, כאשר לעיתים מדובר בבדיקה פשוטה, שתמנע שנים של דאגה, או לזהות בעיה בזמן ולפעול נכון.
"פעמים רבות, השיחה גולשת מנושאים רפואיים לשיחות אישיות. לפעמים אני אפילו מרגישה כמו יועצת זוגית", אומרת ד"ר כהן כפיר בחיוך.
בישראל מועסקות כמה עשרות יועצות גנטיות מוסמכות. מרביתן בוגרות אחד מ-3 מסלולי ההכשרה – בטכניון, באוניברסיטת ת"א ובהדסה עין כרם.
מנהלת המכון, ד"ר טובה הרשקוביץ, מסכמת: "הייעוץ הגנטי הוא מקצוע ייחודי, המשלב ידע רחב ורגישות אנושית גבוהה, שאפילו הבינה המלאכותית אינה יכולה להחליף"
המכון הגנטי שבמרכז הרפואי לגליל מציע בדיקות סקר ייחודיות ומותאמות לאוכלוסייה, בשיטות מתקדמות וברמת אמינות גבוהה במיוחד. כל זוג המתכנן להרחיב את המשפחה מוזמן להגיע לבדיקת סקר, ללא תור.
